Bu hastalığın daha büyük çocuklarda yetişkinlerde görülen ve beyne zarar vermeyen türlerinin olduğu da saptanmıştır. Niemann-Pick hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Normal olarak beyinde ve sinir dokularında çok miktarda bulunan ve sfingozin içeren bir fosfolijit olan sfingomiyelinin genlerdeki bir bozukluk nedeniyle vücutta birikmesi hastalığın nedenidir. Günümüzde bu hastalığın tedavisi olanaksızdır.