niemann-pick hastalığı

Metabolizmadaki bir bozukluk nedeniyle, amino alkol sfingozin içeren maddelerin birikmesi sonucu oluşan bir hastalık.
Hastalık, doğumdan sonraki ilk haftada ortaya çıkar. Çocuğun yavaş yavaş iştahı azalır; karaciğer ve dalağı şişerek karnı gerilir; sinir hücreleri ve lenf düğümleri genişler; beyni küçülür. Gözde, ağtabakanın üstünde kırmızı bir leke belirir ve görme ve duyma yeteneklerinde bir azalma görülür. Bundan sonra beyin işlevini yapamaz hale gelir. Çocuk genellikle iki yaşında, zayıflık ve hücre kaybından ölür.

Bu hastalığın daha büyük çocuklarda yetişkinlerde görülen ve beyne zarar vermeyen türlerinin olduğu da saptanmıştır. Niemann-Pick hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Normal olarak beyinde ve sinir dokularında çok miktarda bulunan ve sfingozin içeren bir fosfolijit olan sfingomiyelinin genlerdeki bir bozukluk nedeniyle vücutta birikmesi hastalığın nedenidir. Günümüzde bu hastalığın tedavisi olanaksızdır.