Metabolizmadaki bir bozukluk nedeniyle, amino alkol sfingozin içeren maddelerin birikmesi sonucu oluşan bir hastalık.
Hastalık, doğumdan sonraki ilk haftada ortaya çıkar. Çocuğun yavaş yavaş iştahı azalır; karaciğer ve dalağı şişerek karnı gerilir; sinir hücreleri ve lenf düğümleri genişler; beyni küçülür. Gözde, ağtabakanın üstünde kırmızı bir leke belirir ve görme ve duyma yeteneklerinde bir azalma görülür. Bundan sonra beyin işlevini yapamaz hale gelir. Çocuk genellikle iki yaşında, zayıflık ve hücre kaybından ölür.
Hastalık, doğumdan sonraki ilk haftada ortaya çıkar. Çocuğun yavaş yavaş iştahı azalır; karaciğer ve dalağı şişerek karnı gerilir; sinir hücreleri ve lenf düğümleri genişler; beyni küçülür. Gözde, ağtabakanın üstünde kırmızı bir leke belirir ve görme ve duyma yeteneklerinde bir azalma görülür. Bundan sonra beyin işlevini yapamaz hale gelir. Çocuk genellikle iki yaşında, zayıflık ve hücre kaybından ölür.