Nörofibromatozis hastalığı fakomatozlar olarak anılan bir grup hastalık içinde yer alır. Phakos Yunancadad oğumsal leke anlamına gelmektedir, NF1?de de deride doğumda da görülebilen sütlü kahve renkli lekeler bulunur. NF1, NF?in von Recklinghausen ya da periferal NF olarak da bilinen en yaygın şekli olup, ciltte çok sayıda kahverengi leke, çiller ve nörofibrom adı verilen irili-ufaklı urlarla kendini gösterir. Bazan omurga eğriliği (skolyoz) gibi kemik şekil bozuklukları, beyinde, kafa sinirlerinde ve omurilikte tümörler de gelişebilmektedir. Nf hastalığı tanısı ise;
1 Ailede NF1 hastası bulunması
2 Ciltte 6 ya da daha çok sayıda sütlü kahve leke bulunması
3 Ciltte nörofibrom olarak anlatılan bezelye büyüklüğünde kabartıların bulunması
4 Ciltte, pleksiform nörofibrom olarak adlandırılan, geniş alana yayılmış yumuşak şişlik bulunması
5 Koltuk altında ya da kasıklarda çillenme
6 Göz irisinde lekelerin bulunması
7 İskelet sistemindeki anomaliler, bacaklarda eğilme, omurgada eğilme skolyoz gibi
1 Ailede NF1 hastası bulunması
2 Ciltte 6 ya da daha çok sayıda sütlü kahve leke bulunması
3 Ciltte nörofibrom olarak anlatılan bezelye büyüklüğünde kabartıların bulunması
4 Ciltte, pleksiform nörofibrom olarak adlandırılan, geniş alana yayılmış yumuşak şişlik bulunması
5 Koltuk altında ya da kasıklarda çillenme
6 Göz irisinde lekelerin bulunması
7 İskelet sistemindeki anomaliler, bacaklarda eğilme, omurgada eğilme skolyoz gibi