Gen analizi ile polikistik böbrek hastalığının tanısını kesin olarak koymak mümkündür. Fakat gen analizi her hasta için önerilmez. Bunun çeşitli nedenleri vardır. Öncelikle gen analizi hastanın bozuk geni taşıyıp taşınmadığını, yani hasta olup olmadığını gösterebildiği halde hastalığın nasıl seyredeceği hakkında fikir vermez.Tanının mutlaka bilinmesi gerektiği durumlarda gen analizi yapılabilir. Örneğin, ailesinde polikistik böbrek hastalığı nedeniyle böbrek yetersizliği gelişen yakınına böbrek vermek isteyen genç bir kişide ileride bu hastalığın gelişip gelişmeyeceği kesin olarak bilinmelidir.Ayrıca ailesinde bu hastalık olan biri, bu geni kendisinin taşıyıp taşımadığını kesin olarak bilmek isteyebilir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir anne veya baba, doğacak çocuğunun aynı geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyebilir. Böyle durumlarda gen analizine başvurulmadan önce, kişinin bozuk geni taşıdığının bilinmesinin ileride ne gibi sorunlar doğurabileceği detaylı olarak tartışılmalıdır.