11 beta hidroksilaz eksikliği
8. kromozomun uzun kolunda hasar vardır. bu hastalığı diğerlerinden ayıran özellik hastalarda tansiyon yüksekliği olmasıdır. erkeksi özellikler gelişmiştir. kanda 11-deoksikortizol ve doc artmıştır. doc tansiyon yüksekliğine neden olur ve tuz kaybını engeller. hamile bayanin idrarinda veya amniyotik sivida artmiş 11 deoksikortizol seviyesinin tespiti ile doğum öncesi tani (prenatal tani) mümkündür.
17 alfa hidroksilaz eksikliği
bu enzimin eksikliğinde doc seviyeleri artar ve tansiyon yüksekliği ile potasyum seviyelerinde düşme meydana gelir. cinsel hormonların sentesi yetersizdir ve bunun sonucunda; erkeklerde psödohermafroditizm (yalancı çift cinsiyet), kızlarda cinsel gelişim geriliği meydana gelir.
3 beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
kortizol, aldesteron ve androjen sentezinde azalma vardır. klasik tipinde tuz kaybına ek olarak erkeklerde üretra ucunun normalden farklı olarak penisin üstünde olması (hipospadias) ve erkeksi özelliklerin tam gelişmemesi (kıllanma, kas gelişimi gibi); kızlarda da hafif derecede erkeksi özellik gelişimi bulunur. hastaların bazılarında tuz kaybı yoktur. hasta kızlar adet düzensizlikleri ve aşırı kıllanma şikayeti ile doktora başvurduklarında tanı konabilir. artmış delta-5 steroidleri ile tanı konabilir.
8. kromozomun uzun kolunda hasar vardır. bu hastalığı diğerlerinden ayıran özellik hastalarda tansiyon yüksekliği olmasıdır. erkeksi özellikler gelişmiştir. kanda 11-deoksikortizol ve doc artmıştır. doc tansiyon yüksekliğine neden olur ve tuz kaybını engeller. hamile bayanin idrarinda veya amniyotik sivida artmiş 11 deoksikortizol seviyesinin tespiti ile doğum öncesi tani (prenatal tani) mümkündür.
17 alfa hidroksilaz eksikliği
bu enzimin eksikliğinde doc seviyeleri artar ve tansiyon yüksekliği ile potasyum seviyelerinde düşme meydana gelir. cinsel hormonların sentesi yetersizdir ve bunun sonucunda; erkeklerde psödohermafroditizm (yalancı çift cinsiyet), kızlarda cinsel gelişim geriliği meydana gelir.
3 beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
kortizol, aldesteron ve androjen sentezinde azalma vardır. klasik tipinde tuz kaybına ek olarak erkeklerde üretra ucunun normalden farklı olarak penisin üstünde olması (hipospadias) ve erkeksi özelliklerin tam gelişmemesi (kıllanma, kas gelişimi gibi); kızlarda da hafif derecede erkeksi özellik gelişimi bulunur. hastaların bazılarında tuz kaybı yoktur. hasta kızlar adet düzensizlikleri ve aşırı kıllanma şikayeti ile doktora başvurduklarında tanı konabilir. artmış delta-5 steroidleri ile tanı konabilir.