böbrek üstü bezlerinin aşırı büyümesi ve buradaki bazı enzimlerin eksikliği sonucu meydana gelen bir hastalıktır. ortaya çıkan bulgular eksik olan enzime göre değişiklik göstermektedir.
21 hidroksilaz eksikliği
çekinik geçiş gösterir, yani hem anne hem de babanın hastalığı taşıması gerekir. konjenital adrenal hiperplazi hastalarının inde bu enzik eksiktir. 6. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir gen hastalıktan sorumludur. 15000-20000 bebekte bir gözlenir. topuk kanından alınan kan analizi ile tanı konabilmektedir. hastalığın genelde iki tipi bulunur : tuz kaybettiren tip () ve virilizan (erkeksi özellik veren) tip ().
1) klasik tuz kaybettirici tip : bu hastalarda kortizol ve aldesteron enzimi azalmış, acth ve 17-oh progesteron artmıştır. artmış andorjenlerden dolayı kızların cinsel organlarının olmasına rağmen yapışıklık ve anormallik gözlenir ve kız bebekler yanlışlıkla erkek bebek sanılabilirler. erkeklerin cinsel organlarında anormallik olmaz. tuz kaybına bağlı olarak yaşamın ilk haftalarında aşırı su kaybı ve şok gelişebilir. laboratuvarda kan analizi ile tanı konur. tedavide kortizon ve fludrokortizon verilir, kızlardaki cinsel anormallikler ameliyatla düzeltilir.
2) virilizan 21 hidroksilaz eksikliği : tuz kaybı olmaksızın sadece androjen artışına bağlı bulgular vardır. kızlar cinsel organlarında anormallikle doğarlar. tedavide kortizol verilir.
21 hidroksilaz eksikliği
çekinik geçiş gösterir, yani hem anne hem de babanın hastalığı taşıması gerekir. konjenital adrenal hiperplazi hastalarının inde bu enzik eksiktir. 6. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir gen hastalıktan sorumludur. 15000-20000 bebekte bir gözlenir. topuk kanından alınan kan analizi ile tanı konabilmektedir. hastalığın genelde iki tipi bulunur : tuz kaybettiren tip () ve virilizan (erkeksi özellik veren) tip ().
1) klasik tuz kaybettirici tip : bu hastalarda kortizol ve aldesteron enzimi azalmış, acth ve 17-oh progesteron artmıştır. artmış andorjenlerden dolayı kızların cinsel organlarının olmasına rağmen yapışıklık ve anormallik gözlenir ve kız bebekler yanlışlıkla erkek bebek sanılabilirler. erkeklerin cinsel organlarında anormallik olmaz. tuz kaybına bağlı olarak yaşamın ilk haftalarında aşırı su kaybı ve şok gelişebilir. laboratuvarda kan analizi ile tanı konur. tedavide kortizon ve fludrokortizon verilir, kızlardaki cinsel anormallikler ameliyatla düzeltilir.
2) virilizan 21 hidroksilaz eksikliği : tuz kaybı olmaksızın sadece androjen artışına bağlı bulgular vardır. kızlar cinsel organlarında anormallikle doğarlar. tedavide kortizol verilir.