yazar adı gereklidir!

göster şifre gereklidir!

şifreni mi unuttun?

yazar adı gereklidir!

e-mail gereklidir!

göster parola gereklidir!

15 + 7 =

şifrenizi mi unuttunuz? Endişelenmeyin! Aşağıdaki bölgeden şifrenizi sıfırlayabilirsiniz!

e-posta gereklidir!

girişe dön

kapat
hastasozluk hastasozlukcom
  • ektodermal displazi

    deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; x-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. otozomal dominant tip ile x-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır.
    ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi sonucu meydana gelir. etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.
    mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir. saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. cilt ince ve rengi açık olabilir. diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş eksik olabilir.
    bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır.
    erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. erken aşamada protezlerin kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. daha yeni yöntemlerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.
    vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir. aktiviteler, giysiler, soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir.
    anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir. hastaların çoğunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanılmalıdır. palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.
    bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diğer yapısal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir. mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için düzenli izlem gereklidir.
    tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır. akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.