Büyüme hormonu, boy artışını doğrudan etkileyen hormondur. Hipofizden salgılanır. Büyüme hormonu eksikliği ile beraber hipofizden salgılanan diğer hormonlar da eksik olabilir. Bu durum doğumsal olabileceği gibi, beynin doğum sırasında veya sonrasında zarar görmesi (ikiz gebelik, makat geliş gibi), şiddetli kafa yaralanması, hastalık nedeniyle beynin hasar görmesi (menenjit gibi), ışın tedavisi veya tümörler nedeniyle olabilir. Ancak büyüme hormonu eksikliğinin en önemli nedeni idiyopatik dediğimiz, bilinmeyen nedenlerdir. Belli bir yaşa kadar normal büyüyen bir çocukta, boy artışında duraklama veya yavaşlama saptanır. Çocuk akranlarından geri kalmaya başlar. Büyüme hormonu eksikliği olan bir çocuk kısa boyludur ancak vücudunda orantısızlık yoktur. Hafif kilolu, yüzleri yaşlarına göre küçük çocuklardır. Büyüme hormonu eksikliği olan çocuklar ergenliğe de geç girerler. Tanı için büyüme hormonu testleri yapılır ve tanı konduktan sonra tedavi edilir.