Bu durumda anormallik kalıtımsaldır. Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.
Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.
Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. Bir kromozom kusuruna bağlıdır. Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. Normal bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir. Turner sendromunda formül 46 X O'dır. Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. Gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır.
15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). Çocuksu görünümünü korur. Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. Kadın dış üreme organı çocuksu kalır. Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. Dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır. Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini oldukça biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirir.Bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.
En özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen biçiminde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. Göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır. Elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.
Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.
Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. Bir kromozom kusuruna bağlıdır. Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. Normal bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir. Turner sendromunda formül 46 X O'dır. Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. Gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır.
15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). Çocuksu görünümünü korur. Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. Kadın dış üreme organı çocuksu kalır. Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. Dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır. Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini oldukça biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirir.Bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.
En özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen biçiminde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. Göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır. Elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.