daha önce belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal etkenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal özellik gösterir.
hem anne, hem de babanın hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık yapıcı geni her ikisinden de alabilir (homozigot durum). çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular cooley kansızlığı (hastalığı), talasemi majör ya da büyük akdeniz kansızlığı olarak bilinir.
anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). sağlıklı gen hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz. ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük akdeniz kansızlığı olarak bil mu. akdeniz kansızlığının üçüncü ve son tipi talasemi minimadır. bu tip belirti vermez. hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.
yukarıdaki sınıflama daha çok kuramsal bir önem taşır. gerçekte akdeniz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorumlu anormal genin değişik biçimlerde etkisini göstermesinden kaynaklanır.
görülme sikliği
geziler, göçler ve değişik bölgelerden insanlar arasındaki ilişkilerin yoğunlaşmasıyla akdeniz kansızlığı akdeniz bölgesinin dışına da yayılmıştır. abd ve kuzey afrika da akdeniz kansızlığı olgularına rastlanmaktadır. ama bu hastalık. özellikle bazı bölgelerde daha sık görülür. örneğin italya nın kuzeyindeki ferrara bölgesi, po irmağı havzası, sardinya ve sicilya da görülme sıklığı oldukça yüksektir. bu coğrafi dağılımın nedeni tam olarak bilinmemektedir. bazı araştırmacılara göre hastalık eski yunan kentlerinde ortaya çıkmış, daha sonra avrupa, afrika ve asya ya yayılmıştır.
akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de görülür. kalıtsal özelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. eskiden çeşitli nedenlere bağlanmasına karşın, artık kalıtsal bir hastalık olduğu kesinlik kazanmıştır. bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılımı çevre koşullarından da etkilenmektedir. bu yönüyle cooley hastalığı ile sıtma arasında bir bağlantı kurulabilir.
sıtma potansiyeli yüksek olan bölgelerde sıtma olgularında düşüş görülmektedir. bu olay sıtma etkeni olan plasmodium cinsi tek hücreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda çoğalabilmesiyle açıklanır. sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya yakalanırlar. ama akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilenmezler. eskiden sıtma, ağır durumlar dışında, akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir hastalıktı; akdeniz kansızlığına yakalananlar sıtmaya yakalanmaktan kurtulurlar ve daha uzun yaşama şansına sahip olurlardı.
akdeniz kansızlığında alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozukluk, kanda normalden daha küçük, ortalama yaşama süresi azalmış, damla ve kalp gibi değişik biçimlerde alyuvarların belirmesine yol açar. hastalığın seyri sırasında alyuvarların bu biçim ve işlev bozuklukları sonucu kansızlık, ayrıca dalak büyümesi, kemiklerde yapı değişiklikleri ve aşağıda sıralanan başka kansızlık belirtileri ortaya çıkar.
akdeniz kansizliğina eşlik eden başka alyuvar hastaliklari
hemoglobinin globin bölümünü oluşturan polipeptit zincirlerinden bir çifti a (alfa), öbür çifti ß (beta) olarak adlandırılmıştır. akdeniz kansızlığı ß zincirindeki yapım bozukluğundan kaynaklanır. bu nedenle akdeniz kansızlığının üstün tipleri ß talasemi (beta-talasemi) olarak da bilinir. a zincirinde ortaya çıkan bozukluklar ise akdeniz kansızlığından ayrı olarak a-talasemi (alfatalasemi) adı altında toplanır. ß talasemiler başka alyuvar hastalıklarıyla birlikte görülebilir. hemoglobin ya da enzim bozukluklarıyla ilişkili olabilen bu hastalıklar ancak kanın biyokimyasal incelemesi sonucunda ayırt edilebilir. akdeniz kansızlığının öbür hastalıklarla ilişkisi her zaman olumsuz sonuç vermez. örneğin, alfa-talasemi cooley hastalığının belirtilerini hafifletir. öte yandan heterozigot 13 talasemi ile hb s hemoglobin bozukluklarının birlikte görülmesi daha ağır sonuçlar doğurur.
tedavi ve korunma
küçük akdeniz kansızlığı (talasemi minör) daha hafif bir hastalıktır. hastanın yaşam süresi uzundur; hasta normal yaşamını sürdürebilir. ama bu durumdaki kişiler, aynı gen bozukluğu bulunan taşıyıcılarla evlenmemelidirler. böyle bir evlilikte, anne ve babanın cooley hastalığına yol açacak genleri çocuğa aktarma olasılığı yüzde 25 tir.
büyük akdeniz kansızlığı (talasemi majör) olan çocuklarda ise yaşama olasılığı oldukça düşüktür. ortalama yaşam süresi azalmıştır ve sağlık durumları kötüdür. bu hastalığın da ağır ya da daha hafif seyreden biçimleri vardır. cooley hastalığında kansızlık yalnızca kan nakliyle denetim altında tutulabilir. verilecek kan miktarı duruma ve hastaya göre belirlenir. bu tedavide amaç hemoglobin miktarını 100 mililitre kanda 10 gram dolayına çıkarmak ve bir süre bu düzeyde tutmaktır. bu değer yüksek olmamakla birlikte, küçük hastaların organizma gereksinimleri için yeterlidir.
hem anne, hem de babanın hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık yapıcı geni her ikisinden de alabilir (homozigot durum). çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular cooley kansızlığı (hastalığı), talasemi majör ya da büyük akdeniz kansızlığı olarak bilinir.
anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). sağlıklı gen hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz. ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük akdeniz kansızlığı olarak bil mu. akdeniz kansızlığının üçüncü ve son tipi talasemi minimadır. bu tip belirti vermez. hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.
yukarıdaki sınıflama daha çok kuramsal bir önem taşır. gerçekte akdeniz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorumlu anormal genin değişik biçimlerde etkisini göstermesinden kaynaklanır.
görülme sikliği
geziler, göçler ve değişik bölgelerden insanlar arasındaki ilişkilerin yoğunlaşmasıyla akdeniz kansızlığı akdeniz bölgesinin dışına da yayılmıştır. abd ve kuzey afrika da akdeniz kansızlığı olgularına rastlanmaktadır. ama bu hastalık. özellikle bazı bölgelerde daha sık görülür. örneğin italya nın kuzeyindeki ferrara bölgesi, po irmağı havzası, sardinya ve sicilya da görülme sıklığı oldukça yüksektir. bu coğrafi dağılımın nedeni tam olarak bilinmemektedir. bazı araştırmacılara göre hastalık eski yunan kentlerinde ortaya çıkmış, daha sonra avrupa, afrika ve asya ya yayılmıştır.
akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de görülür. kalıtsal özelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. eskiden çeşitli nedenlere bağlanmasına karşın, artık kalıtsal bir hastalık olduğu kesinlik kazanmıştır. bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılımı çevre koşullarından da etkilenmektedir. bu yönüyle cooley hastalığı ile sıtma arasında bir bağlantı kurulabilir.
sıtma potansiyeli yüksek olan bölgelerde sıtma olgularında düşüş görülmektedir. bu olay sıtma etkeni olan plasmodium cinsi tek hücreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda çoğalabilmesiyle açıklanır. sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya yakalanırlar. ama akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilenmezler. eskiden sıtma, ağır durumlar dışında, akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir hastalıktı; akdeniz kansızlığına yakalananlar sıtmaya yakalanmaktan kurtulurlar ve daha uzun yaşama şansına sahip olurlardı.
akdeniz kansızlığında alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozukluk, kanda normalden daha küçük, ortalama yaşama süresi azalmış, damla ve kalp gibi değişik biçimlerde alyuvarların belirmesine yol açar. hastalığın seyri sırasında alyuvarların bu biçim ve işlev bozuklukları sonucu kansızlık, ayrıca dalak büyümesi, kemiklerde yapı değişiklikleri ve aşağıda sıralanan başka kansızlık belirtileri ortaya çıkar.
akdeniz kansizliğina eşlik eden başka alyuvar hastaliklari
hemoglobinin globin bölümünü oluşturan polipeptit zincirlerinden bir çifti a (alfa), öbür çifti ß (beta) olarak adlandırılmıştır. akdeniz kansızlığı ß zincirindeki yapım bozukluğundan kaynaklanır. bu nedenle akdeniz kansızlığının üstün tipleri ß talasemi (beta-talasemi) olarak da bilinir. a zincirinde ortaya çıkan bozukluklar ise akdeniz kansızlığından ayrı olarak a-talasemi (alfatalasemi) adı altında toplanır. ß talasemiler başka alyuvar hastalıklarıyla birlikte görülebilir. hemoglobin ya da enzim bozukluklarıyla ilişkili olabilen bu hastalıklar ancak kanın biyokimyasal incelemesi sonucunda ayırt edilebilir. akdeniz kansızlığının öbür hastalıklarla ilişkisi her zaman olumsuz sonuç vermez. örneğin, alfa-talasemi cooley hastalığının belirtilerini hafifletir. öte yandan heterozigot 13 talasemi ile hb s hemoglobin bozukluklarının birlikte görülmesi daha ağır sonuçlar doğurur.
tedavi ve korunma
küçük akdeniz kansızlığı (talasemi minör) daha hafif bir hastalıktır. hastanın yaşam süresi uzundur; hasta normal yaşamını sürdürebilir. ama bu durumdaki kişiler, aynı gen bozukluğu bulunan taşıyıcılarla evlenmemelidirler. böyle bir evlilikte, anne ve babanın cooley hastalığına yol açacak genleri çocuğa aktarma olasılığı yüzde 25 tir.
büyük akdeniz kansızlığı (talasemi majör) olan çocuklarda ise yaşama olasılığı oldukça düşüktür. ortalama yaşam süresi azalmıştır ve sağlık durumları kötüdür. bu hastalığın da ağır ya da daha hafif seyreden biçimleri vardır. cooley hastalığında kansızlık yalnızca kan nakliyle denetim altında tutulabilir. verilecek kan miktarı duruma ve hastaya göre belirlenir. bu tedavide amaç hemoglobin miktarını 100 mililitre kanda 10 gram dolayına çıkarmak ve bir süre bu düzeyde tutmaktır. bu değer yüksek olmamakla birlikte, küçük hastaların organizma gereksinimleri için yeterlidir.