eski çağlarda akdeniz çevresindeki bölgelerde ortaya çıkan ağır bir kansızlık türü kuşaktan kuşağa aktarılarak günümüze değin ulaşmıştır. akdeniz kansızlığı olarak bilinen bu hastalığın öbür adı olan talasemi, yunanca da "deniz" anlamına gelen bir sözcükten türetilmiştir.
hastaliğin kalitsal niteliği
akdeniz kansızlığının çeşitli biçimleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır. doğumsal hemolitik sarılıkta, yani alyuvarların parçalanması sonucu ortaya çıkan sanlıkta olduğu gibi ana baba normal kalıtsal özelliklerle birlikte hastalık taşıyan genleri de çocuğa aktarır. alyuvarlara ilişkin kalıtsal bir hastalığın söz konusu olduğu bu durumda erişkinin hemoglobin yapımında bozukluk vardır.
elektroforez yöntemiyle sağlıklı kişilerin taşıdığı dört hemoglobin tipi saptanabilir. alyuvarlarda değişik oranlarda bulunan bu dört hemoglobin molekülü içerdikleri protein yapısındaki farklılıklar nedeniyle birbirlerinden ayrılır. hemoglobinin uluslararası simgesi hh; dört tipinin ise hb a1, hb a2, hb a3 ve hb f dir. hb a1 bütün hemoglobinlerin yüzde 97 sini oluşturur. l-lb a3 olasılıkla erişkin kanında yıkıma uğramış a1 hemoglobininden kaynaklanır. hb f ya da dölüt (fetüs) hemoglobini yenidoğanın kanında yüzde 80 oranında bulunur. bu oran 1 yaşında yüzde 1 e düşer.
normal protein zincirlerinden farklı protein zinciri içeren sıra dışı hemoglobin tipleri de vardır. örneğin s, c, e hemoglobin tipleri sıra dışı kabul edilir ve değişik kansızlık hastalıklarında görülür. adı alyuvarların aldığı biçimden kaynaklanan orak hücreli kansızlık bunlardan biridir.
akdeniz kansızlığı a1 hemoglobininin iyice azalmasına bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. bu eksikliği gidermek için hastanın kemik iliğinde hb a2 ve/ya da hb e üretimi başlar. ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. hb a1 in kısmen üretilmesi ya da hiç üretilememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değişinim) olmasından kaynaklanır. böylece hb a1 normal biçimde üretilemez.
hastaliğin kalitsal niteliği
akdeniz kansızlığının çeşitli biçimleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır. doğumsal hemolitik sarılıkta, yani alyuvarların parçalanması sonucu ortaya çıkan sanlıkta olduğu gibi ana baba normal kalıtsal özelliklerle birlikte hastalık taşıyan genleri de çocuğa aktarır. alyuvarlara ilişkin kalıtsal bir hastalığın söz konusu olduğu bu durumda erişkinin hemoglobin yapımında bozukluk vardır.
elektroforez yöntemiyle sağlıklı kişilerin taşıdığı dört hemoglobin tipi saptanabilir. alyuvarlarda değişik oranlarda bulunan bu dört hemoglobin molekülü içerdikleri protein yapısındaki farklılıklar nedeniyle birbirlerinden ayrılır. hemoglobinin uluslararası simgesi hh; dört tipinin ise hb a1, hb a2, hb a3 ve hb f dir. hb a1 bütün hemoglobinlerin yüzde 97 sini oluşturur. l-lb a3 olasılıkla erişkin kanında yıkıma uğramış a1 hemoglobininden kaynaklanır. hb f ya da dölüt (fetüs) hemoglobini yenidoğanın kanında yüzde 80 oranında bulunur. bu oran 1 yaşında yüzde 1 e düşer.
normal protein zincirlerinden farklı protein zinciri içeren sıra dışı hemoglobin tipleri de vardır. örneğin s, c, e hemoglobin tipleri sıra dışı kabul edilir ve değişik kansızlık hastalıklarında görülür. adı alyuvarların aldığı biçimden kaynaklanan orak hücreli kansızlık bunlardan biridir.
akdeniz kansızlığı a1 hemoglobininin iyice azalmasına bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. bu eksikliği gidermek için hastanın kemik iliğinde hb a2 ve/ya da hb e üretimi başlar. ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. hb a1 in kısmen üretilmesi ya da hiç üretilememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değişinim) olmasından kaynaklanır. böylece hb a1 normal biçimde üretilemez.